SUKABUMIUPDATE.com - Penyakit tulang rapuh atau dalam istilah medis dikenal sebagai osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik seumur hidup yang membuat tulang sangat mudah patah, bahkan tanpa adanya cedera serius. Kondisi ini bisa dialami oleh siapa saja, baik laki-laki maupun perempuan, serta terjadi pada semua ras.

Hingga kini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan OI. Penanganannya lebih difokuskan pada perawatan gejala, pencegahan patah tulang, serta membantu anak menjalani kehidupan senormal mungkin.

Jenis-Jenis Osteogenesis Imperfecta

OI terjadi karena kerusakan gen yang berperan dalam produksi kolagen, protein penting yang membuat tulang kuat. Kerusakan gen ini dapat menimbulkan delapan tipe OI, tetapi empat tipe pertama adalah yang paling sering ditemukan.

1. Tipe 1 OI

Bentuk paling ringan dan umum. Tubuh menghasilkan kolagen yang normal, namun jumlahnya tidak cukup. Anak dengan tipe ini biasanya mengalami patah tulang karena benturan ringan, tetapi kelainan bentuk tulang jarang terjadi.

Baca Juga: Rahasia Awet Muda: Ini 5 Cara Alami Meningkatkan Produksi Kolagen

2. Tipe 2 OI

Bentuk paling berat dan sering kali mengancam jiwa. Pada tipe ini, kolagen yang dihasilkan sangat sedikit atau kualitasnya buruk. Bayi bisa lahir dengan tulang rusuk yang tidak terbentuk sempurna, dada sempit, atau paru-paru kurang berkembang. Banyak bayi dengan tipe ini tidak bertahan hidup lama setelah lahir.

3. Tipe 3 OI

Termasuk kategori berat. Tubuh menghasilkan kolagen dengan kualitas rendah, sehingga tulang sangat rapuh. Patah tulang bahkan dapat terjadi sejak bayi masih dalam kandungan. Anak biasanya mengalami kelainan bentuk tulang yang semakin parah seiring pertumbuhan.

4. Tipe 4 OI

Bersifat sedang, dengan gejala yang bervariasi. Kolagen cukup diproduksi tetapi kualitasnya buruk. Anak biasanya lahir dengan kaki melengkung, namun kondisinya dapat membaik seiring usia.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

OI merupakan penyakit keturunan. Sebagian besar anak mewarisi gen cacat dari salah satu orang tua, namun ada juga kasus ketika mutasi gen terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga. Kekurangan kolagen membuat tulang lemah, rapuh, dan mudah patah meski hanya terkena tekanan ringan.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala utama OI adalah patah tulang berulang. Kadang patah terjadi saat bayi digendong atau diganti popok. Ada anak yang hanya mengalami beberapa kali patah tulang, tetapi ada juga yang mengalami ratusan kali sepanjang hidupnya.

Baca Juga: Suntik Immune Booster: Perlukah untuk Jaga Daya Tahan Tubuh?

Selain tulang rapuh, gejala lain yang mungkin muncul antara lain:

• Mudah memar atau berdarah
• Bagian putih mata tampak kebiruan
• Kaki bengkok
• Masalah pernapasan
• Gigi rapuh dan berubah warna
• Tulang belakang melengkung (skoliosis)
• Gangguan pendengaran sejak usia muda
• Tubuh pendek dan otot lemah

Cara Mendiagnosa dan Penanganan

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Untuk memastikan OI, dokter biasanya melakukan pemeriksaan genetik. Tes ini dapat menunjukkan apakah kondisi diwariskan atau muncul karena mutasi gen baru.

Penanganan Osteogenesis Imperfecta

Walaupun belum ada obat yang dapat menyembuhkan OI, ada berbagai langkah yang bisa dilakukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi:

• Belat dan gips: digunakan untuk menstabilkan tulang yang patah.
• Brace atau penyangga: dipasang pada kaki, pergelangan tangan, atau lutut yang lemah.
• Terapi fisik: membantu memperkuat otot dan meningkatkan kemampuan bergerak.
• Obat penguat tulang: dapat mengurangi risiko patah.
• Perawatan gigi khusus: misalnya pemasangan mahkota untuk gigi rapuh.
• Operasi: dilakukan pada kasus parah, misalnya untuk memperbaiki bentuk tulang.

Pada kondisi berat, tulang rusuk dan tulang belakang yang cacat bisa mempengaruhi pernapasan. Beberapa anak mungkin memerlukan bantuan oksigen. Namun, dengan perawatan yang tepat, banyak penderita OI tetap bisa hidup sehat, bersekolah, dan beraktivitas layaknya anak-anak lainnya.

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Meski belum bisa disembuhkan, penanganan medis dan dukungan keluarga sangat penting agar anak tetap bisa tumbuh dengan baik.

Baca Juga: Mengenal Adenomiosis pada Rahim: Gangguan Menstruasi yang Perlu Diwaspadai Wanita

Dengan perawatan rutin, pemantauan dokter, serta dukungan lingkungan, anak dengan OI tetap memiliki kesempatan untuk menjalani hidup yang produktif dan penuh semangat.

Sumber: healthline