SUKABUMIUPDATE.com - Sindrom Riley-Day merupakan penyakit genetik langka yang menyerang sistem saraf otonom dan sensorik. Kondisi ini menyebabkan penderitanya mengalami gangguan fungsi tubuh dasar, termasuk berkurangnya kemampuan merasakan nyeri, perubahan suhu, serta gangguan pengaturan organ-organ vital. Penyakit ini dikenal juga dengan nama familial dysautonomia dan umumnya sudah muncul sejak bayi.
Sindrom Riley-Day mempengaruhi sistem saraf otonom, yaitu sistem yang berperan mengatur fungsi otomatis tubuh seperti detak jantung, tekanan darah, pernapasan, produksi air mata, hingga pengaturan suhu tubuh.
Ketika sistem ini tidak berfungsi dengan baik, berbagai proses penting dalam tubuh dapat terganggu dan memicu komplikasi serius bila tidak ditangani secara optimal.
Penyebab Sindrom Riley-Day
Sindrom Riley-Day terjadi akibat kelainan pada gen ELP1, yaitu gen yang berperan penting dalam perkembangan dan fungsi sistem saraf. Kelainan genetik ini menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi protein yang dibutuhkan untuk kerja saraf secara normal.
Baca Juga: 7 Manfaat Seni untuk Tumbuh Kembang Anak dan Cara Mengenalkannya Sejak Dini
Akibatnya, saraf sensorik dan otonom tidak berkembang sempurna sehingga fungsi tubuh otomatis menjadi terganggu.
Penyakit ini diturunkan secara resesif, artinya seseorang harus mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tua agar mengalami sindrom Riley-Day. Orang tua yang hanya membawa satu gen bermutasi biasanya tidak menunjukkan gejala, tetapi tetap berpotensi menurunkan kondisi ini kepada anaknya.
Gejala Sindrom Riley-Day
Gejala sindrom Riley-Day dapat bervariasi dan umumnya berkaitan dengan gangguan fungsi saraf otonom dan sensorik. Beberapa tanda yang sering ditemukan meliputi tidak keluarnya air mata saat menangis, sulit merasakan nyeri dan perubahan suhu, gangguan tekanan darah dan detak jantung, serta refleks menelan yang lemah.
Pada bayi dan anak usia dini, gejala yang dapat muncul antara lain kesulitan menyusu, muntah berulang, tonus otot rendah, suhu tubuh yang tidak stabil, pertumbuhan yang terhambat, serta tidak adanya air mata saat menangis.
Seiring bertambahnya usia, penderita juga dapat mengalami gangguan bicara dan pengecap, kelainan tulang belakang, refluks asam lambung, gangguan penglihatan, hingga masalah pernapasan dan irama jantung.
Baca Juga: Botulisme pada Bayi: Penyebab, Gejala, Pengobatan, dan Cara Pencegahannya
Selain itu, beberapa penderita berisiko mengalami infeksi paru-paru berulang, gangguan fungsi ginjal, kepadatan tulang yang rendah, hingga kejang.
Komplikasi yang Dapat Terjadi
Sindrom Riley-Day berisiko menimbulkan berbagai komplikasi serius. Salah satu yang paling sering terjadi adalah pneumonia akibat gangguan menelan, di mana makanan atau cairan masuk ke saluran pernapasan. Hilangnya sensasi nyeri juga membuat penderita rentan mengalami luka dan infeksi tanpa disadari.
Gangguan makan yang berkepanjangan dapat menyebabkan kekurangan gizi dan memperlambat pertumbuhan. Dalam jangka panjang, kondisi ini juga dapat mempengaruhi kesehatan mental dan kemampuan bersosialisasi penderita.
Penanganan Sindrom Riley-Day
Hingga saat ini, sindrom Riley-Day belum dapat disembuhkan. Namun, penanganan jangka panjang yang tepat dapat membantu mengendalikan gejala dan menurunkan risiko komplikasi. Perawatan biasanya melibatkan kerja sama berbagai tenaga medis.
Baca Juga: Jangan Khawatir! Ini 5 Cara Aman dan Efektif Menurunkan Demam di Rumah
Beberapa langkah penanganan meliputi terapi makan dan menelan untuk mencegah tersedak, fisioterapi dan terapi okupasi untuk meningkatkan fungsi motorik, pemantauan nutrisi guna memastikan asupan yang cukup, serta dukungan emosional bagi penderita dan keluarga.
Sumber: hellosehat
