SUKABUMIUPDATE.com - Sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik yang mempengaruhi pigmentasi (warna) kulit, rambut, dan mata, serta dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Sindrom ini dinamai setelah seorang dokter mata Belanda, Petrus Johannes Waardenburg, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1951.
Sindrom Waardenburg adalah sekelompok kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan warna (pigmentasi) pada rambut, kulit, dan mata.
Meskipun sebagian besar penderita Sindrom Waardenburg memiliki pendengaran normal, gangguan pendengaran sedang hingga berat dapat terjadi pada satu atau kedua telinga.
Baca Juga: Kemenparekraf Gagas Paket Wisata 3B, Cegah Overtourism Barcelona di Bali
Melansir medlineplus.gov, gangguan pendengaran kerap terjadi sejak lahir (kongenital) pada penderita Sindrom Waardenburg. Orang dengan Sindrom Waardenburg sering kali memiliki mata biru pucat atau mata berwarna berbeda, seperti satu mata biru dan satu mata cokelat.
Terkadang, pada penderita Sindrom Waardenburg, satu mata memiliki segmen dengan dua warna berbeda.
Sindrom Waardenburg juga memiliki warna rambut yang khas (seperti bercak rambut putih atau rambut yang berubah menjadi abu-abu sebelum waktunya) merupakan tanda umum lain dari kondisi tersebut.
Baca Juga: 17 Arti Nama Olahan Aci Populer di Sukabumi, Favoritmu Cireng atau Cilok?
Ciri-ciri Sindrom Waardenburg bervariasi di antara individu yang terkena, bahkan di antara orang-orang dalam keluarga yang sama.
Tipe Sindrom Waardenburg
Ada empat jenis Sindrom Waardenburg yang dikenali, yang dibedakan berdasarkan karakteristik fisik dan terkadang berdasarkan penyebab genetiknya.
Sindrom Waardenburg Tipe I dan II memiliki ciri-ciri yang sangat mirip, meskipun orang dengan Sindrom Waardenburg tipe I hampir selalu memiliki mata yang tampak renggang dan orang dengan Sindrom Waardenburg tipe II tidak memilikinya.
Selain itu, kehilangan pendengaran lebih sering terjadi pada orang dengan Sindrom Waardenburg tipe II daripada pada tipe I.
Sindrom Waardenburg Tipe III (kadang-kadang disebut sindrom Klein-Waardenburg) meliputi kelainan pada lengan dan tangan selain kehilangan pendengaran dan perubahan pigmentasi.
Sindrom Waardenburg Tipe IV (juga dikenal sebagai penyakit Waardenburg-Hirschsprung atau sindrom Waardenburg-Shah) memiliki tanda dan gejala sindrom Waardenburg dan penyakit Hirschsprung, gangguan usus yang menyebabkan sembelit parah atau penyumbatan usus.
Sumber: medlineplus.gov
